תוצאת חיפוש

דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

לוטפי גאבר^1,3,4,5 , שמואל ריגלר^2,4 , אבינועם שופר^3,4,5 , גרי דיאמונד^3,4,5

¹המרכז לבריאות הילד טייבה, ²המכון לנירולוגיה והתפתחות הילד שניידר, פתח תקווה

³מינהלת שומרון, ⁴שירותי בריאות כללית, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: הפרעת קשב וריכוז נפוצה באוכלוסיות רבות בעולם. הגישות לטיפול בקרב רופאים והורים שנויות במחלוקת.

מטרות: המטרה בעבודתנו הנוכחית היא לבדוק את שיעור הרישום של מתילפנידאט ולקבוע האם קיימת השפעה של מיגדר ומצב חברתי-כלכלי, אתני ותרבותי על הטיפול בהפרעות קשב וריכוז (ADHD).

שיטות מחקר: לסקור את שיעורי רישום התרופה שניתנו בשנים 2005, 2007 ו-2011 בילדים ומתבגרים בין הגילים 18-6 שנים בבתי מרקחת של שירותי בריאות כללית באזור שרון שומרון, גוש דן ופתח תקווה. תשעה יישובים מאזור דן ופתח תקווה שותפו במחקר. האוכלוסיות במקומות אלה שונות ברמת האמונה הדתית, המצב החברתי-כלכלי והאתניות.

תוצאות: ניתוח התוצאות מצביע על עלייה בשיעורי רישום המתילפנידאט מ-4.2% עד 7.5% בשנים 2007 ו-2011, בהתאמה. נמצא, כי שיעור רישום התרופה עבור ילדים ומתבגרים יהודים היה גבוה פי ארבעה מאשר עבור ילדים ערבים. מצב חברתי-כלכלי גבוה ומין זכר היו קשורים עם שיעור טיפול גבוה יותר בתרופה (p <.001). שיעור העלייה הכללית בשיעור רישום התרופה בקהילות השונות עמד על 85% בשנת 2011 לעומת 2007 (p <.001).

דיון: דפוס רישום התרופה בילדים מבטא דפוסי אבחון של הפרעת קשב וריכוז, ונראה שמגדר, מצב חברתי-כלכלי וגורמים תרבותיים משפיעים במידה ניכרת על דפוסי הרישום.

מסקנות: הגיעה העת לשינוי מדיניות – קיים צורך בהפחתת רישום מתילפנידאט או בהגברתו, בהתאם לקהילה הנידונה.

אילת הלוי, שרה קיויתי, הדסה גולדברג-שטרן,  אבינועם שופר

המחלקה לנוירולוגיה של הילד, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה

תסמונת West, שדווחה על ידי West בבנו שלו בשנת 1841, מוגדרת כשלישייה של פרכוסים מיוקלוניים שנקראים עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms – IS), ממצאים אלקטרוגרפיים אופייניים הנקראים 'היפסאריתמיה', ועצירת התפתחות פסיכו-מוטורית ופיגור שכלי. הסימנים כה אופייניים, שניתן היה לחשוב שהתסמונת נגרמת על ידי מנגנון מסוים אחד, אך למעשה קיימת הטרוגניות רבה של גורמים לתסמונת, המלצות למספר טיפולים שונים ופרוגנוזה לא אחידה. תסמונת West הוכרה רשמית כתסמונת פרכוסית של גיל הינקות (ILAE Task Force, 1989). עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms) הם תסמונת הכפיון (האפילפטית) השכיחה ביותר בגיל הינקות – כ-50% מכלל אירועי הכפיון בגילים חודש עד שנה. היארעות  התסמונת היא 1:3200-3500 לידות חי.

למרות שההגדרה ברורה ומוחלטת, השונות הרבה של הגורמים לתסמונת, של ההסתמנות הקלינית ושל הממצאים האלקטרואנצפלוגרפיים, מקשה על קביעת המלצות ברורות לטיפול ולקביעת מתודולוגיה למחקרים. מטרתנו בסקירה זו היא להציג בפני הקורא מהי מודיפייד-היפסאריתמיה, מהם הגורמים ומהי הפרוגנוזה בעוויתות תסמיניות בגיל הינקות, ולהדגיש את חשיבות הזיהוי המוקדם של היפסאריתמיה מסוג זה לפי התקדמות הממצאים באא"ג.

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

אבינועם שופר

המכון לנוירולוגיית הילד והמתבגר, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כיפיון הוא הפרעה נפוצה. כחמישים מיליון בני-אדם בעולם לוקים בכיפיון, ושיעור ההיארעות השנתי נע בין 20-27 לכל 100,000 בני-אדם. שכיחות (Prevalence) ההפרעה באירופה נעה בין 4.3 ל-7.8 לכל 1,000 בני-אדם. כיפיון עלול להיגרם כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות מגוונות, בנוסף לאותם סוגי כיפיון המוגדרים כאידיופתיים או גנטיים. ההערכה היא, כי כיום ניתן לאבחן את הגורם לכיפיון בשליש מהחולים בלבד.

Juridical and Halachic Aspects of Postmortem Sperm Procurement

Ya'akov Ariel, Moshe Vermout, Pnina Abramovitz-Shneider, Avinoam Shuper

Institute of Halachic and Ethical Aspects of Medicine, Ramat Gan

The ability to fertilize human ova with sperm retrieved soon after death has been utilized in Israel and in other countries. However, postmortem sperm procurement (PMSP) has significant Halachic, juridical and ethical implications with regard to both the action of sperm and its implications for mother and offspring. In specific situations, and with reliable supervision aimed at preventing sperm interchange, Halacha may allow the procedure, while the juridical approach in such a situation is not as yet well established.

As for Halacha, even if a son is born, the widowed mother will still be obligated by the Halacha of yibum (marrying the deceased husband's brother). The child's rights as heir, aspects of implications for its future life, or even social aspects of PMSP, all are factors to be seriously considered before PMSP is performed, without bias by temporary emotions. Thus, PMSP should be reserved for only very special circumstances, and only after consultation with the appropriate medical, Halachic, juridical and ethical experts.